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男性不育和Y染色体微缺失的关系

2017/07/10 09:24:46 来源:

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男性不育的缘由有很多,遗传因素致使的生精障碍是引发男性不育的1个重要因素。有研究表明,男性原发无精与少精症患者中约有7%~15%存在Y染色体微缺失。因此若缘由不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。

人类的Y染色体上有4个重要的结构区域,它们的缺失和男性不育有密切关系,这4个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见,约占缺失1%~5%,但缺失的后果最为严重,患者表现为唯支持细胞综合征,伴睾丸体积缩小,无精子生成,目前对唯支持细胞综合征没有有效的医治方法;AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失,生精进程阻滞在精母细胞阶段,没有精子生成;AZFc基因缺失是精子生长障碍的最多见缘由,约占Y染色体微缺失的65%,可表现为无精症,也可表现为精子计数正常,但伴随精子形态异常;AZFd缺失的患者表现为轻度少精症,乃至精子数可能都正常,但其精子的形态却是异常的。

Y染色体微缺失可能引发生精功能异常,从而致使男性不育。进行AZF微缺失的检测可以使临床上1些缘由不明的无精症或少、弱精症患者明确病因,为临床诊疗提供根据。

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